做三代试管婴儿进行pgt筛查一般都是可以避免唐氏宝宝出生的,因为三代试管可以排除的疾病中就有唐氏综合症,所以大部分21号染色体异常的患者做三代试管进行pgt筛查都是可以生下健康宝宝的。根据临床数据来看,三代试管宝宝唐氏几率是非常之低的,一般配合孕期的各项排畸检查,唐氏筛查率可以达到99%左右。
唐氏宝宝,临床上即患有唐氏综合征,也称21三体综合征的宝宝,是由染色体异常(21号染色体增多一条)所致。该病无家族史,具有较大的随机性。但一般通过三代试管就能较大可能的避免,下面就为大家具体介绍第三代试管pgt筛查后是否会有唐氏宝宝出生:
1.第三代试管gpt筛查后还是会有可能有唐氏宝宝,毕竟医学上并没有100%的存在,但可以尽可能避免出现唐氏宝宝;
2.在三代试管成功怀孕后,可以在孕中期(15-20周)对孕母的血清进行检测,来排除唐氏儿;
3.第三代试管婴儿已尽最大可能出现唐氏宝宝,成功妊娠后也需行常规产前检查。
第三代试管婴儿可以在胚胎入母体之前行唐氏筛查,最终将最优质的胚胎移植,极大可能避免出现唐氏宝宝。但仍需注意的是,唐氏筛查表明的是概率,即便风险系数已经低至万分之一,仍有出现唐氏宝宝可能。
1990年医生Handyside等人利用鉴定Y染色体是否存在的技术来降低伴X连锁隐形遗传性疾病肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞的风险,这是植入前胚胎遗传学检查(PGT)技术首次在临床上成功应用的报道,随着医学遗传学和基因检测技术的发展,PGT在辅助生殖领域的应用范畴愈来愈广泛。PGT作为辅助生殖的一种技术手段,也是产前诊断的最早形式,可以避免存在严重单基因遗传性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植,有效地降低因自然流产或医学原因的终止妊娠手术对孕妇的损害,有利于保障女性和新生儿的健康。
早期,PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者,PGS适用于女方高龄,反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。
2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一,PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。
PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎,可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中,应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing,NGS)的单体型分析,既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开,又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout,ADO)或重组导致的误诊,对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性,显著降低误诊率。并且,在PGT-M的SNP单体型分析中,先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。
根据国家卫健委统计数据显示,中国育龄夫妇不孕不育发病率约为15%,即每100对夫妇中就有约15对夫妇患有不孕症,未来这一比例还会继续上升。随着1988年中国首例试管婴儿诞生,此后各种辅助生殖技术快速发展,近年来中国每年辅助生殖治疗总周期数已经超过100万。随着2015年正式开始实行全面放开二胎政策,大龄夫妇的生育需求出现大爆发,由此也引发出了众多的大龄不孕不育问题,其中大龄女性卵巢功能衰退、胚胎染色体变异、反复流产等问题尤为显著。
日本作为典型的晚婚晚育国家,同样面临大量大龄夫妇不孕不育问题。微刺激促排卵方案、Piezo-ICSI受精方式、二阶段移植法、日本第三代试管婴儿技术等等,都是为了保障和提高大龄女性试管成功率而研发和使用的日本试管婴儿技术。不同于国内三代试管僧多粥少,日本第三代试管婴儿技术不仅与美国同步最新的检测技术,并把“做不做三代试管”、“什么时候做三代试管”、“筛查哪个胚胎”、“移植哪个胚胎”的选择权交给需要优生优育的夫妇。因此,日本第三代试管婴儿成为很多不孕中产家庭优生优育的首选。
日本最大的生殖中心之一的“日本英医院生殖中心YingIVF”,由日本IVF学会理事长盐谷雅英博士于2000年创立,每年7,000多个试管周期,实施日本第三代试管婴儿PGT的比例大概在40%左右。
三代试管筛查是在囊胚上面取样,对于胚胎培养实验室和胚胎培养师的要求很高。盐谷雅英博士30多年前在京都大学读博以胚胎学为研究方向,在此期间培养了日本的“第一个人类囊胚”,所以日本英医院自创立之初就以胚胎培养为立身之本,胚胎培养团队和实验室都是日本试管婴儿医院里面首屈一指的。
日本英医院第三代试管婴儿取样方式“初期胚打孔+囊胚采样”,可以最大程度地降低胚胎细胞损伤,是在培养到第三天的初期胚上打孔,然后继续培养到第五天形成囊胚,胚胎在这段时间不断分裂成长,会有部分细胞从小孔中滲出,培养师会把这些滲出的细胞送去检测。
日本英医院生殖中心YingIVF统计数据发现,通过日本三代试管PGT检测的胚胎,移植成功率能够达到60-80%,对于反复移植不着床的患者,可以大大提高妊娠效率;胎停流产率小于5%,避免了流产带来的母体损伤,妊娠期的风险也大大降低。如果一个40岁的女性移植没有做过日本三代试管PGT检测的囊胚,移植成功率最高能达到25%,而胎停流产率却达到30-40%。对于夫妇双方任一方有家族遗传病,或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言,做日本第三代试管婴儿PGT检测,可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。而且日本英医院的国际客户可以查看完整的日本三代试管PGT检测报告,包括第23对性染色体结果,准父母在移植前可以自主选择移植哪个胚胎。
从成功率来看,日本第三代试管婴儿成功率约为60%-80%,和美国一样;从试管婴儿技术来看,国内多数医院还停留在一、二代试管婴儿技术的阶段,而日本英医院生殖中心YingIVF已成熟使用日本第三代试管婴儿技术,高端先进的胚胎培养实验室与经验丰富的试管专家,更是保障了日本试管婴儿成功率。
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